Εξετάσεις για το παιδί
Γονιδιακός έλεγχος σε νεογέννητο
Ο γονιδιακός έλεγχος σε νεογέννητα είναι μια διαδικασία κατά την οποία αναλύονται τα γονίδια ενός βρέφους για την ανίχνευση πιθανών γενετικών ανωμαλιών ή ασθενειών. Πραγματοποιείται με ανάλυση του DNA μέσω αλληλούχισης όλων των εξωνίων (WES). Με αυτό τον τρόπο, είναι δυνατή η ανίχνευση μεταλλάξεων ή ανωμαλιών σε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με γνωστές γενετικές ασθένειες. Πρόκειται για μια πολύπλοκη διαδικασία και πρέπει να γίνεται υπό την επίβλεψη καταρτισμένων επαγγελματιών στη γενετική και την ιατρική γενετική.
Θρομβοφιλία
Η διερεύνηση της θρομβοφιλίας στα παιδιά περιλαμβάνει έλεγχο για δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT), δραστικότητα πρωτεΐνης C, αντιγόνο ελεύθερης πρωτεΐνης S(PrS), μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης, αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC-R)*, μετάλλαξη R506Q του FV Leiden, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (aPLs), αντιπηκτικό του λύκου (LA), αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG, αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgM, αντισώματα έναντι της β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgG (β2GPΙ Ab IgG), αντισώματα έναντι της β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgM (β2GPΙ Ab IgΜ)
Έλεγχος παιδικής παχυσαρκίας
Η παχυσαρκία αποτελεί ένα πολύ σημαντικό ζήτημα, ιδίως όταν μιλάμε για παιδιά.
Ο έλεγχος περιλαμβάνει εξετάσεις όπως: γενική αίματος, αιμοπετάλια, γενική ούρων, ουρία, κρεατινίνη, χοληστερίνη, τριγλυκερίδια, HDL, LDL, AST, ALT, γλυκόζη, HbA1C, ινσουλινη νηστείας, 25-OH-vitD, TSH, Free-testosterone, PRL, κορτιζόλη.